Fosterdiagnostikk / Prenatal Diagnostikk
Oslo Universitetssykehus-Rikshospitalet

 

©Tore Olai Høghjelle


Dette er et tilbud til gravide som bærer et foster med økt risiko for genetisk sykdom. Dette gjelder de tilfeller hvor det finnes kjente genetiske sykdommer i slekten, der det forekommer unormale funn ved ultralyd eller der kvinnens alder er over 38 år ved forventet fødsel. De vanligste testene er Fostervannsprøve (100% sikker for trisomier - tas fra uke 15 med abortrisiko på 0,5-1,0%), morkakeprøve (>44 år for flere genfeil enn trisomier med abortrisiko på 1-2%) eller risikofri duotest. Denne består av en blodprøve (måling av PAPP-A og beta HCG i mors blod) og ultralyd. Denne oppdager 70-90% av trisomer. Duotest anbefales tatt i perioden mellom 8 uker + 0 dager og 13 uker + 6 dager, helst før 10 uker. Før duotesten kom i 2005 var tilbudet til kvinner kun fostervannsprøve og utvidet ultralyd i uke 16, for dem som ikke ønsket / kunne ta fostervannsprøve var tilbudet kun utvidet ultralyd.


Hentet fra Norsk Portal for Medisinsk Genetiske Analyser:

  • Fosterdiagnostikk utføres dersom det er forhøyet risiko for kromosomfeil eller annen genetisk sykdom hos fosteret.
  • 1. Øket risiko for kromsomfeil pga mors alder.
    • Dersom mor er >38 ved termin har paret tilbud om fosterdiagnostikk med tanke på å avdekke kromsomfeil hos fosteret. Det tilbys nå en dobbeltest av PAPP-A og beta HCG i mors blod samt ultralydsundersøkelse med nakkefoldsmåling av fosteret i uke 11-12, da dette kan gi et bedre risikoestimat enn alder alene. Mange vil være fornøyde med en eventuell risikoreduksjon basert på disse metodene alene. Vanligvis utføres fostervannsprøve fra og med uke 15. Fostervannsprøve har lavere risiko for abort (0,5-1 % risiko) enn en morkakeprøve (1-2 % risiko), som taes i uke 10-12. Dersom problemstillingen er spørsmål om screening for de vanlige trisomier eller Turner syndrom, utføres først DNA-basert trisomitest på materiale fra fostervann eller morkake. Denne har få dagers svartid siden man slipper å dyrke celler. Resultatet vil vanligvis verifiseres ved standard kromosomanalyse (G-banding, lysmikroskopisk undersøkelse), og denne undersøkelsen har lengre svartid pga at cellene må dyrkes. Ved fostervannsprøve har lysmikroskopisk kromoskmundersøkelse en svartid på 2-3 uker, ved morkakeprøve tar dette ca. 1 uke.
  • 2. Risiko for spesifikk genetisk sykdom hos fosteret.
    • Dersom mor eller far (eller begge) er bærer av eller har en genetisk sykdom, kan det være grunnlag for å tilby fosterdiagnostikk. Man må da vite hvilken analyse som skal utføres, og hvilke(n) mutasjon(er), eventuelt kromosomfeil, det skal testes for. Ta kontakt med laboratoriet så fort som mulig! Sjekk i Portalen (Norsk Portal for Medisinsk Genetiske Analyser) om analyser av det aktuelle genet er tilgjengelig i Norge. Dersom det ikke er tilfelle, kan man i noen tilfelle bruke indirekte DNA-analyser. Dersom du ønsker fosterdiagnostikk med tanke på mutasjon i et bestemt gen, skal laboratoriet uansett kontaktes i god tid på forhånd. Årsaken er at man trenger å planlegge analysen (bestille primere, få inn prøver fra relevante familiemedlemmer, passe det inn i laboratoriet øvrige program).
 
Praktisk henvisningsinformasjon for leger!!: Seksjon for klinisk genetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet, opplyser om at: :
  • 1. Gravide kvinner over 38 år ved termin skal henvises til dem. De dekker Østlandet.
  • 2. En helt vanlig LEGE-HENVISNING senvising sendes til:
    • Oslo universitetssykehus HF, Klinikk for diagnostikk og intervensjon, Avdeling for medisinsk genetikk, Seksjon for klinisk genetikk, Rikshospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo
  • 3. Rekvisisjonsskjema på genetikkportalen kan IKKE benyttes til aldersprenatal testing (duo-test)!! Benytt en vanlig lege-henvisning til Seksjon for Klinisk Genetikk, Rikshospitalet - som nevnt i punkt 2, rett over her.

  HVIS DU ØNSKER MER INFORMASJON KAN DU FINNE DETTE HER;


Rekvisisjon På Genetikkportalen